“我不想当玻璃人，要是我也能像正常小伙伴一样奔跑，踢足球，那该多好啊！”有这样一群人，他们格外脆弱，不能摔、不能碰、处处要留心，哪怕是轻微的受伤也会血流不止，有可能落下终身残疾，甚至致命。他们就是血友病患者，也被称为“玻璃人”。

【资料图】

近日有朋友咨询了热度较高的血友病，本期小鸟健康将为大家讲述一下这种血液病。

血

友

病

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什么是血友病？

血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ缺乏，后者为凝血因子Ⅸ缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。

因为编码凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ的基因均位于X染色体，所以女性常是携带者，而男性是患者，女性患者极为罕见。血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000。所有血友病患者中，血友病A占80％～85％，血友病B占15％～20％。最后一次的流调显示，中国血友病患病率为2.73/100000人口。

两种血友病的临床表现相似。主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。根据患者凝血因子活性水平，还可将血友病分成轻型、中间型和重型。

辅助检测有哪些

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筛选试验

包括进行血小板计数排除血小板异常导致的出血；凝血检查中仅活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（Fbg）均正常。

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纠正试验

血友病患者若无抑制物存在，其延长的APTT（即刻或37℃孵育2小时）可以被等量的正常人混合血浆所纠正。

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确诊试验及抑制物检测

对FⅧ和FⅨ活性进行检测。

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基因诊断

目前对于HA的诊断通过联合上述多种方法，将基因诊断率由常规方法的85％提高至近100％；而FⅨ由于基因较小，通过直接测序以及拷贝数变异检测，一般可以发现致病的基因缺陷。此外，基因检测尚用于鉴别患者家系中具有生育可能的女性是否是致病基因的携带者。

最后小鸟健康提醒您：如存在易出现瘀伤（婴幼儿期即可出现）、“自发性”出血（无明显/已知原因的出血，特别是关节、肌肉和软组织）、外伤后过量出血等情况，均应考虑到血友病的可能。