湖南日报全媒体记者 王铭俊 周倜 通讯员 姚家琦 吴兴汉 李庆华 吴靖

2月28日，宁乡市的尹女士专程带着5岁9个月的儿子豆豆来到湖南省儿童医院复诊。尹女士从小就发现儿子肌张力高，坐、爬、发声等都比同龄孩子慢，但看了多家医院都找不到具体病因。

同样难以找到具体病因的还有长沙75岁的刘爷爷。日前，他突发左侧肢体无力，家里人以为是中风，赶忙将其送到湖南省人民医院神经内科，医生经过检查发现，导致其“偏瘫”的原因并非常见的脑梗死。

(相关资料图)

一老一小，他们都患上了罕见病。

2月28日是国际罕见病日。专家提醒，“罕见病并不罕见”，它与遗传有强相关联系。有这13种情况，请进行遗传咨询！

罕见病的诊断比较困难

“罕见病的诊断比较困难，根据《中国罕见病调研报告》，罕见病患者人均需花费5.3年、就诊2—3次才能确诊。患者往往辗转多个科室，花费大量时间和精力。”湖南省人民医院神内三病区主任杨剑文介绍，刘爷爷在过去的10年中曾两次出现类似情况，还曾两次因头痛、精神行为异常被诊断为病毒性脑膜炎，因对症治疗后情况好转没有怀疑其他疾病。但这次住院他的情况加重，并出现了癫痫发作及神志不清的症状。

来自长沙宁乡市的尹女士不停地跑医院都找不到孩子的具体病因。直到2022年，在国家卫健委产前诊断技术专家组成员、湖南省儿童医院副院长王华教授等专家的指导下，通过专项检查才明确了病因。

80%以上的罕见病由遗传因素导致

罕见病的诊断往往需要集合多学科力量，考验临床医生和学科团队的经验。杨剑文介绍，经了解，刘爷爷的孪生弟弟和他表现相似，过去几年中都逐渐出现记性变差、反应迟钝等痴呆表现。医院开始了基因检查，从刘爷爷的一条染色体发现了相应的突变，从遗传学上确定了神经元核内包涵体病的诊断。

豆豆同样通过基因检测发现了病因。

“豆豆是一个自闭症合并小头畸形的患儿，通过检查发现孩子有SETD2基因变异。豆豆携带的变异位点目前在全球还没有报道过，经过医院科研平台功能试验助力了变异致病性解读。”

王华介绍，80%以上的罕见病由遗传因素导致，包括染色体缺陷、基因组缺陷、基因缺陷等，由于临床表现特异性不强，目前罕见病诊断还比较困难，这也成了制约孩子们精准治疗的一个瓶颈问题。

早诊断、早干预，患者甚至可以带病健康生存

刘爷爷患上的神经元核内包涵体病是一种非常罕见的遗传相关性的神经系统变性疾病，该病目前暂无有效的治疗方法，但是早期干预可能减慢疾病进程，改善患者的生活质量。

杨剑文介绍，罕见病虽名为“罕见”，但其实并不罕见，据统计，全球约有7000多种罕见病，约占人类疾病总数的10%。罕见病中80%为遗传性疾病，其中神经系统遗传病居各系统之首，占60%以上。

《“健康中国2030”规划纲要》强调提高我国遗传病、罕见病的诊疗水平，进行遗传病的筛查、预防、诊治和生育指导是服务计划的重点内容之一。

有数据统计，中国罕见病患者超过2000万，且70%在儿童期发病。“遗传性疾病很大一部分是可治的，关键在于早诊断、早干预，患者甚至可以带病健康生存。”王华提醒，夫妻间有这13种情况，需要到医学遗传科进行专业咨询，做好优生优育，阻断严重致残、致愚、致死性出生缺陷发生——

1、遗传检查阳性或阴性患者；

2、智力障碍或发育延迟（包括体格发育、语言发育、行为异常）；

3、单一或多发性先天畸形及出生缺陷疾病；

4、有反复流产、死胎、新生儿死亡等不良妊娠或生育史；

5、年龄≥35岁孕妇，或胎儿父亲年龄≥40岁；

6、新生儿筛查、产前筛查或产前诊断阳性；

7、原发性闭经或性发育异常；

8、不明原因不孕不育；

9、遗传病家系的患者或其他成员；

10、家庭中有近亲结婚史或近亲结婚夫妇；

11、欲行三代试管婴儿或欲行产前诊断的夫妇；

12、病因不明患者关键手术/治疗前的遗传评估或对任何其他疾病遗传因素存疑的夫妇；

13、有环境致畸物接触或暴露史夫妇。